۱۲مه ۲۰۲۵- بررسی اخیر نشان داده است که دیابت جوانان با شروع در دوران بلوغ (MODY) نوعی دیابت کمتر شناخته شده اما از نظر بالینی قابل توجه است که ۱ تا ۲ درصد از کل موارد دیابت را تشکیل می دهد. علیرغم شیوع کم، ماهیت ژنتیکی MODY و شروع زودهنگام آن، آن را به یک تشخیص حیاتی برای پزشکان تبدیل می کند، به ویژه با توجه به پیامدهای آن برای درمان فردی.
بررسی انجام شده توسط دکتر سونگ-هون کیم، از بخش غدد درون ریز و متابولیسم، گروه پزشکی، بیمارستان عمومی چیل و مرکز مراقبت‌های بهداشتی زنان در دانشکده پزشکی دانشگاه دانکوک در سئول، مروری بر به روزرسانی های اخیر در مورد MODY در مقالات با تمرکز بر مطالعات انجام شده در کره ارائه می دهد.
بیماریMODY ، یک بیماری تک ژنی است که با الگوی اتوزومال غالب منتقل می شود و در درجه اول ناشی از نقص در عملکرد سلول های بتای پانکراس است. بیماران اغلب در دوران نوجوانی یا اوایل جوانی علائم را بروز می دهند. با این حال،MODY اغلب به اشتباه به عنوان دیابت نوع ۱ یا نوع ۲ تشخیص داده می شود که منجر به درمان های غیرضروری یا نامناسب می گردد.
تا به امروز، محققان ۱۳ زیرگروه برای MODY شناسایی کرده اند که هر کدام با جهش در ژن های خاصی مانند HNF1A، GCK،HNF4A و HNF1B مرتبط هستند. این جهش ها منجر به تظاهرات بالینی متفاوتی می شوند، از هایپرگلایسمی خفیف ناشتا در GCK-MODY که اغلب نیازی به درمان ندارد، تا نارسایی پیشرونده ی سلول‌های بتا در HNF1A-MODY که به جای انسولین به خوبی به سولفونیل اوره ها پاسخ می دهد.
این بررسی که در مجله دیابت و متابولیسم منتشر شده است، تنوع شیوع ژن MODY را در بین جمعیت ها برجسته می کند. در اروپا، جهش های HNF1A وGCK غالب هستند، در حالی که در جمعیت های آسیایی، از جمله گروه های کره ای و ژاپنی، میزان تشخیص کمتری از ژن های MODY شناخته شده ثبت شده است. این نشان دهنده ی وجود ژن های کشف نشده ی دیگری است که سبب بروز MODY در این مناطق می شود و به نیاز به تحقیقات ژنتیکی بیشتر و پانل های آزمایش گسترده تر اشاره دارد.
تشخیص ژنتیکی نه تنها درمان شخصی سازی شده را امکان پذیر می کند، بلکه امکان آزمایش پیش بینی کننده برای اعضای بدون علامت خانواده را نیز فراهم می نماید. با پیشرفت در توالی یابی نسل بعدی، تشخیص جهش های شناخته شده و جدید MODY امکان پذیرتر و مقرون به صرفه تر شده است.
نکته ی مهم این است که این بررسی بر نقش MODY به عنوان الگویی برای پزشکی دقیق در مراقبت از دیابت تأکید دارد. تشخیص به موقع و دقیق می تواند به پزشکان در انتخاب درمان های هدفمند و جلوگیری از مصرف غیرضروری انسولین، به ویژه در بیمارانی با زیرگروه هایی مانند MODY-HNF1A یا HNF4A-MODY، کمک کند. علاوه بر این، شناسایی MODY دارای ارزش پیش آگهی است و می تواند به نحوه ی مدیریت بیماری در دوران بارداری و پیگیری طولانی مدت کمک کند.
با این حال، عدم آگاهی و چالش های تشخیصی به این معنی است که بسیاری از موارد MODY تشخیص داده نمی شوند. نویسندگان خواستار ایجاد ثبت های ملی MODY و رویکردهای تشخیصی ساختارمند برای بهبود شناسایی زودهنگام و نتایج درمان شدند.
نویسندگان نتیجه گیری کردند که«MODY، نوع تک ژنی دیابت که ۱تا ۲درصد موارد را تشکیل می دهد، بینش های کلیدی در مورد پاتوژنز دیابت ارائه می دهد. تنوع بالینی آن ناشی از ناهمگونی ژنتیکی است و پیشرفت ها در ژنتیک مولکولی اکنون امکان درمان های متناسب با زیرگروه مربوطه را فراهم می کند، که پزشکی شخصی سازی شده را به نمایش می گذارد. تشخیص زودهنگام و دقیق با هدایت درمان و پیش آگهی، هم برای بیماران و هم برای خانواده ها مفید است. با این حال، اکثر موارد MODY به دلیل چالش های تشخیصی، به درستی تشخیص داده نمی شوند. ثبت سراسری و استراتژی های سیستماتیک برای بهبود تشخیص و مدیریت بسیار مهم است».
منبع:
https://medicaldialogues.in/diabetes-endocrinology/news/role-of-genetics-in-maturity-onset-diabetes-of-the-young-and-personalized-diabetes-care-explores-review-148027